జన్యు పరీక్షలు అంటే ఏమిటి? కుటుంబానికి ఇవి ఎందుకు ముఖ్యం?

ఈ విషయవివరణ జన్యుశాస్త్ర నిపుణురాలు డా. ప్రజ్ఞా రంగనాథ్‌తో జరిపిన సంభాషణ ఆధారంగా రూపొందించబడింది. మేధో మరియు అభివృద్ధి సంబంధిత వైకల్యాలను గుర్తించడంలో జన్యు పరీక్షల ప్రాముఖ్యత గురించి ఆమె విలువైన సమాచారాన్ని పంచుకున్నారు.

నాడీ వ్యవస్థ అభివృద్ధికి సంబంధించిన పరిస్థితులు (న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్లు) లేదా మేధో వైకల్యాలు వంటి అభివృద్ధి సంబంధిత వైకల్యాలకు అనేక రకాల కారణాలు ఉండవచ్చు.

అభివృద్ధి సంబంధిత వైకల్యాలు ఉన్నవారిలో సుమారు 50–70% మందికి వారి పరిస్థితికి జన్యుపరమైన కారణాలు ఉండవచ్చు. జన్యుపరమైన కారణాలు అంటే నిర్దిష్ట ప్రోటీన్లు, వాటి పనితీరుకు సంబంధించిన జన్యువుల్లో ఏర్పడే మార్పులు లేదా లోపాలు. జన్యువుల్లో ఇలాంటి మార్పులు వచ్చినప్పుడు, ప్రోటీన్లు సరిగ్గా పనిచేయకపోవచ్చు. ఫలితంగా అభివృద్ధికి సంబంధించిన భిన్నత్వాలు కనిపించవచ్చు.

జన్యు పరీక్షలు అంటే ఏమిటి?

జన్యు పరీక్షలు అనేవి ఒక వ్యక్తికి ఉన్న ప్రత్యేక ఆరోగ్య పరిస్థితికి కారణమైన జన్యుపరమైన మార్పులు లేదా అసాధారణతలను గుర్తించడానికి చేసే నిర్ధారణ పరీక్షలు.  ఈ మార్పులు జన్యువుల స్థాయిలో లేదా క్రోమోజోమ్‌ల స్థాయిలో ఉండవచ్చు.

అందువల్ల, ముందుగా అభివృద్ధికి సంబంధించిన పరిస్థితులను వైద్యపరంగా నిర్ధారించడం, ఆ నిర్ధారణ ఆధారంగా, సంబంధిత జన్యు పరీక్షను చేయించుకోవచ్చు.

క్రోమోజోమ్‌లకు సంబంధించిన పరిస్థితి ఉండే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటే, వాటిలోని మార్పులను గుర్తించడానికి కారియోటైపింగ్ లేదా క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅరే వంటి పరీక్షలు చేయవచ్చు.

ఒకే జన్యువు వల్ల వచ్చే సమస్యలను గుర్తించడానికి మాలిక్యులర్ జన్యు పరీక్షలు చేస్తారు. వీటి ద్వారా ఒక జన్యువులో లేదా అనేక జన్యువులలో ఉన్న లోపాలను గుర్తించవచ్చు.  అలాగే, అనేక జన్యువుల్లోని మార్పులను గుర్తించేందుకు మల్టీ జీన్ ప్యానెల్ టెస్టింగ్ లేదా ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ వంటి అధునాతన జన్యు పరీక్షలు ఉపయోగపడతాయి.

కుటుంబానికి జన్యు పరీక్షలు ఎందుకు ముఖ్యం?

నిర్ధారణ పొందిన వ్యక్తి ఆరోగ్య పరిస్థితికి సంబంధించి ఏవైనా జన్యుపరమైన కారణాలు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి జన్యు పరీక్షలు చేయించుకోవడం ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది.

గమనిక: ఈ సమాచారం కేవలం అవగాహన కోసం మాత్రమే. సరైన మార్గదర్శకత్వం కోసం దయచేసి అర్హత కలిగిన వైద్య నిపుణుడిని సంప్రదించండి.

ఆటిజం, డౌన్ సిండ్రోమ్, ADHD, లేదా పిల్లలలో అభివృద్ధి ఆలస్యం గురించి మీకు ఆందోళనలు ఉంటే, నయీ దిశా బృందం మీకు సహాయం చేయడానికి మీ వద్ద ఉంది. ఏవైనా ప్రశ్నలు లేదా సందేహాల కోసం, దయచేసి మా ఉచిత హెల్ప్‌లైన్ 844-844-8996 కు సంప్రదించండి. మీరు మాకు కాల్ లేదా వాట్సాప్ చేయవచ్చు. మా కౌన్సిలర్లు ఇంగ్లీష్, హిందీ, మలయాళం, గుజరాతీ, మరాఠీ, తెలుగు మరియు బెంగాలీ భాషలలో మాట్లాగలరు.