Skip to main content

Sakhi helpline

Free and confidential. 10am to 6pm, in five languages.

Call 844-844-8996 Message on WhatsApp

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

FragileX-logo-110511

Fragile X Society

Also available in: हिंदी English

Key Takeaways:

  • ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ (FXS) అనేది FMR1 జన్యువులో మార్పు వల్ల కలిగే జన్యుపరమైన పరిస్థితి.
  • ఇది మెదడు అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసి, సంభాషణ, నేర్చుకోవడం మరియు ఇంద్రియ (సెన్సరీ) ప్రాసెసింగ్ మీద ప్రభావం చూపవచ్చు.
  • FXS ఉన్న పిల్లలు ఆందోళన, ఇంద్రియ (సెన్సరీ) సున్నితత్వం మరియు శారీరక అభివృద్ధి మరియు  మేధో అభివృద్ధిలో  తేడాలు చూపవచ్చు
  • ఇంద్రియాలకు అనుకూలమైన వాతావరణం మరియు రోజువారీ దినచర్యలు శ్రేయస్సుకు ఎంతో తోడ్పడతాయి.
  • పిల్లల సామర్ధ్యాల మీద దృష్టి పెట్టడం, సమాజంలో అందుబాటులో ఉన్న సహాయం మరియు మద్దతు పొందడం వంటి వాటిపై కుటుంబాలను ప్రోత్సహించాలి.
Loader Loading...
EAD Logo Taking too long?

Reload Reload document
| Open Open in new tab

Download [304.56 KB]

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ అనేది మెదడు ఎలా పెరుగుతుంది మరియు పనిచేస్తుంది అనే దానిపై ప్రభావం చూపే జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది మేధో మరియు అభివృద్ధి లోపాలు (IDD) వంటి అత్యంత సాధారణ వారసత్వ కారణాలలో ఒకటి, మరియు ఇది తరచుగా అభ్యాస వ్యత్యాసాలు, ఇంద్రియ సున్నితత్వాలు మరియు సామాజిక సంభాషణల వంటి సవాళ్లతో ముడిపడి ఉంటుంది.

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ ఎందుకు వస్తుంది?

ఇది X క్రోమోజోమ్‌లో కనిపించే FMR1 జన్యువులోని మార్పు లేదా పూర్తి మార్పు వల్ల సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యువు FMRP (ఫ్రాజైల్ X మెసెంజర్ రిబోన్యూక్లియోప్రొటీన్) అనే ప్రోటీన్‌ను తయారు చేయడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. మెదడు అభివృద్ధి మరియు మెదడు కణాల మధ్య కమ్యూనికేషన్‌కు మద్దతు ఇవ్వడంలో FMRP కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది. ఈ ప్రోటీన్ లేనప్పుడు లేదా సాధారణ మొత్తంలో ఉత్పత్తి కానప్పుడు మెదడుపై ప్రభావం చూపుతుంది అంటే మెదడు సమాచారాన్ని ప్రాసెస్ చేయడం, భావోద్వేగాలను నియంత్రించడం, మరియు అభ్యాసానికి మద్దతు ఇవ్వడం వంటి వాటిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ అనేది “నయం” చేయవలసిన పరిస్థితి కాదని గుర్తుంచుకోవాలి. బదులుగా ఇది ఒక వ్యక్తి ప్రపంచాన్ని ఎలా అనుభవిస్తాడనే దానిపై ప్రభావం చూపే ఒక పరిస్థితి మరియు సరైన మద్దతుతో, FXS ఉన్న పిల్లలు వారి స్వంత ప్రత్యేకమైన మార్గాల్లో వృద్ధి చెందుతారు.

FMRP అంటే ఏమిటి మరియు అది ఎందుకు ముఖ్యమైనది?

FMRP అనేది మెదడు లోపల ఒక రాయబారి లాంటిది. ఇది మెదడు కణాలు పెరగడానికి, అనుసందానం అవ్వడానికి మరియు ఒకదానితో ఒకటి సంభాషించడానికి సహాయపడుతుంది. తగినంత FMRP లేకపొతే ఈ ప్రక్రియలు నెమ్మదిస్తాయి లేదా భిన్నంగా పనిచేస్తాయి అందుకే ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ ఉన్న కొంతమంది పిల్లలు ఏకాగ్రత, స్పీచ్ లేదా సామాజిక పరస్పర చర్యలను నిర్వహించడం కష్టంగా భావించవచ్చు.

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్నప్పుడు, కనిపించే దృశ్యాలు, శబ్దాలు, మరియు స్పర్శ కు స్పందించే విధానాన్ని మెదడును ప్రభావితం చేస్తుంది. దీని వల్ల కొన్నిసార్లు సెన్సరీ ఓవర్లోడ్ (అధిక ప్రేరణ) కలగవచ్చు లేదా పిల్లలు తమ చుట్టూ ఉన్న వాతావరణ మార్పులకు అలవాటు పడటంలో కష్టాలు ఎదుర్కొనవచ్చు.

ఈ జీవసంబంధమైన అంశాన్ని అర్థం చేసుకోవడం వలన సంరక్షకులు, విద్యావేత్తలు మరియు చికిత్సకులు పిల్లలకు మెరుగైన, మరింత మద్దతును అందించడంలో సహాయపడుతుంది.

ఆందోళనను గుర్తించి, దానిని ఎదుర్కోవడం యొక్క ప్రాముఖ్యత:

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా పిల్లలు ఎక్కువ స్థాయి ఆందోళన అనుభవిస్తారు. ఇది ఈ విధంగా కనిపించవచ్చు:

  • కళ్లలోకి చూడటానికి ఇష్టపడకపోవడం
  • ఒక పని నుండి మరొక పనికి మారడంలో కష్టం
  • పునరావృత ప్రవర్తనలు (ఉదా: చేతులు ఊపడం, ఊగడం)
  • శబ్దం ఎక్కువగా ఉన్న ప్రదేశాలలో అసహనం లేదా ఆవేశపడటం

ఈ ప్రవర్తనలను “తప్పు” లేదా “సరిచేయాల్సినవి” అని చూడకూడదు.ఇవి ఎక్కువగా పిల్లలు తమ ఆందోళన, ఒత్తిడి, లేదా భద్రత మరియు స్థిరత్వం అవసరాన్ని తెలియజేసే మార్గాలుగా ఉంటాయి.

FXS ఉన్న పిల్లల్లో ఆందోళనను తగ్గించడంలో సహాయపడే మార్గాలు:

  • శాంతమైన, క్రమబద్ధమైన రొటీన్ సృష్టించడం
  • మార్పులు జరగబోతున్నప్పుడు ముందుగానే చెప్పి సిద్ధం చేయడం
  • ఇంద్రియ ప్రేరణల నుండి దూరంగా ఉండి, ప్రశాంతంగా మరియు సురక్షితంగా అనిపించే ప్రదేశం ఇవ్వడం.
  • విజువల్ సపోర్ట్‌లు లేదా ప్రశాంతతను కలిగించడానికి ఉపయోగపడే పరికరాలు వినియోగించడం

ఆందోళనను సానుభూతితో ఎదుర్కొన్నప్పుడు, పిల్లల ఆరోగ్యం మెరుగుపడుతుంది మరియు వారు రోజువారీ జీవితంలో మరింత చురుకుగా పాల్గొనగలరు.

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ సంకేతాలు మరియు ప్రత్యేకతలు

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ (FXS) అనేది ఒక జన్యు సంబంధిత పరిస్థితి. ఇది వ్యక్తి ఆలోచించే విధానం, నేర్చుకునే విధానం, మాట్లాడే తీరు, మరియు ప్రపంచంతో మెలిగే విధానంపై ప్రభావం చూపుతుంది.ప్రతి ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ ఉన్న పిల్లవాడు ఒక ప్రత్యేకమైనవాడు. సంకేతాలు ప్రతి ఒక్కరిలో భిన్నంగా కనిపించవచ్చు. కొందరు పిల్లలు నేర్చుకోవడం, ఇతరులతో కలిసిపోవడం, లేదా సెన్సరీ నియంత్రణ లో ఎక్కువ సహాయం అవసరం పడవచ్చు.

మేధో మరియు అభ్యాస వ్యత్యాసాలు: 

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ ఉన్న కొందరు పిల్లలు:

  • తమ తోటి పిల్లలతో పోలిస్తే భిన్న రీతిలో నేర్చుకోవచ్చు
  • నడక, మాటలాడటం వంటి అభివృద్ధి దశలను చేరుకోవడానికి ఎక్కువ సమయం తీసుకోవచ్చు
  • మాటల కంటే చిత్రాలు లేదా దృశ్యాల ద్వారా బాగా అర్థం చేసుకోవచ్చు
  • ముఖ్యంగా 2 సంవత్సరాల వయస్సులో వారు భాషను ఎలా ప్రాసెస్ చేస్తారనే దానిలో తేడాలు ఉంటాయి.
  •  ఉదా: సంఖ్యలు, గణితం వంటి అబ్స్ట్రాక్ట్ కాన్సెప్ట్ లను అర్థం చేసుకోవడంలో కష్టపడవచ్చు
  • క్రమబద్ధమైన రొటీన్ ఉన్నప్పుడు మెరుగ్గా నేర్చుకోవచ్చు, ఎందుకంటే అది గందరగోళాన్ని తగ్గిస్తుంది

ఈ తేడాలు అంటే పిల్లలు నేర్చుకోలేరని కాదు.వారు చిత్రాలు, పునరావృతం, మరియు సహాయక వాతావరణం లాంటి ఇతర పద్ధతుల ద్వారా నేర్చుకోవడంలో మరింత సులభంగా ముందుకు వెళ్తారు.

మానసిక మరియు భావోద్వేగ ఆరోగ్యం

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ ఉన్న పిల్లలు ఈ విధంగా అనుభవించవచ్చు:

  • ముఖ్యంగా అపరిచిత లేదా ఊహించలేని పరిస్థితులలో అధిక స్థాయి ఆందోళన ఉండటం.
  • విచారం లేదా ఉపసంహరణ వంటి మానసిక స్థితి సంబంధిత సవాళ్లు
  • పునరావృత ప్రవర్తనలు లేదా నిత్యకృత్యాలు వారికి సురక్షితంగా మరియు నియంత్రణనిచ్చే మార్గాలు

ఈ సంకేతాలు తరచుగా నాడీ వ్యవస్థ ఒత్తిడికి లేదా అతిగా ప్రేరేపించబడటానికి ప్రతిస్పందించే మార్గాలను సూచిస్తాయి. భావోద్వేగ భద్రత, ఇంద్రియ మద్దతు మరియు ఊహించదగిన దినచర్యలతో, పిల్లలు సమస్యలను ఎదుర్కోవడానికి/అధిగమించడానికి ఉపయోగపడే (కోపింగ్) సాధనాలను నిర్మించగలరు.

శారీరక లక్షణాలు (వయస్సు పెరిగే కొద్దీ మరింత గుర్తించదగినవిగా మారవచ్చు)

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ ఉన్న పిల్లలందరిలో శారీరకంగా తేడాలు కనిపించకపోవచ్చు కానీ కొందరిలో ఇవి ఉండవచ్చు:

  • పొడవైన లేదా సన్నని ముఖం
  • పెద్ద చెవులు
  • వదులైన కీళ్ళు లేదా తక్కువ కండరాల టోన్ (ఇది భంగిమ లేదా మోటారు సమన్వయాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది)
  • చదునైన పాదాలు
  • ఎత్తైన వంపు గల అంగిలి
  • మెల్లకళ్ళు (స్ట్రాబిస్మస్)
  • యుక్తవయస్సు తర్వాత పెద్ద వృషణాలు (అబ్బాయిలలో)

ఈ సంకేతాలు ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ లో ఎలా కనిపిస్తుందో దానిలో ఒక భాగం మాత్రమే మరియు పిల్లల తెలివితేటలు, సామర్థ్యాలు లేదా వ్యక్తిత్వాన్ని ప్రభావితం చేయవు.

సామాజిక మరియు ప్రవర్తనా వ్యత్యాసాలు

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ ఉన్న పిల్లలు:

  • ఐ కాంటాక్ట్ తక్కువగా ఇవ్వడం లేదా అసౌకర్యంగా కనిపించడం
  • సామాజిక పరిస్థితులలో బిడియంగా లేదా ఆందోళనగా ఉండటం 
  • ఆనందం లేదా ఉత్సాహంగా అనిపించినప్పుడు చేతులు ఆడించడం లేదా శరీర కదలికలతో వ్యక్తపరచడం. 
  • శబ్దాలు, స్పర్శ, లైట్లు లేదా జనసమూహాలలో ఇబ్బందులు ఎదుర్కొనవచ్చు (సెన్సరీ సున్నితత్వం).
  • సామాజిక సంకేతాలు లేదా శరీర భాషను అర్థం చేసుకోవడానికి ఎక్కువ సమయం తీసుకోవచ్చు లేదా అర్థం చేసుకోలేకపోవచ్చు

ఈ ప్రవర్తనలు సాధారణంగా సెన్సరీ ఇన్‌పుట్‌ను నిర్వహించడానికి లేదా అవసరాలను వ్యక్తపరచడానికి సహాయకంగా ఉంటాయి. పిల్లల సెన్సరీ ప్రొఫైల్‌ను అర్థం చేసుకోవడం, శాంతమైన, గౌరవమైన వాతావరణాన్ని అందించడం వారికి సురక్షితంగా, మద్దతుగా ఉండటానికి సహాయం చేస్తుంది.

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ ఎలా వారసత్వంగా వస్తుంది?

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ కుటుంబాల ద్వారా వస్తుంది, ఎందుకంటే ఇది X క్రోమోజోమ్‌లో ఉన్న FMR1 జీనుతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

  • తల్లులు క్యారియర్స్‌గా (ప్రిమ్యూటేషన్ లేదా ఫుల్ మ్యూటేషన్‌తో) ఉండవచ్చు. వారు ఈ జీన్‌ను కుమారులు, కుమార్తెలకు ఇద్దరికీ అందించవచ్చు.
  • తండ్రులు ఫుల్ మ్యూటేషన్‌తో ఉంటే, వారు దీన్ని అన్ని కుమార్తెలకు అందిస్తారు. కానీ కుమారులకు ఇవ్వరు (ఎందుకంటే కుమారులు తండ్రి నుండి Y క్రోమోజోమ్‌ను పొందుతారు, X కాదు).

కొన్నిసార్లు, ఒక వ్యక్తి ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ జీన్‌ను (ప్రిమ్యూటేషన్) కలిగి ఉండి కూడా ఎలాంటి సంకేతాలను చూపకపోవచ్చు. అందుకే జన్యు సలహా (జెనెటిక్ కౌన్సిలింగ్) కుటుంబాలకు ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ ఎలా వారసత్వంగా వస్తుందో అర్థం చేసుకోవడానికి, సరైన నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి ఉపయోగపడుతుంది.

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?

FMR1 జన్యువును ప్రత్యేకంగా పరిశీలించే జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారణ జరుగుతుంది. ఈ పరీక్ష వీటిని చేయగలదు:

  • ఒక బిడ్డకు ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న పూర్తి మ్యుటేషన్ ఉందో లేదో నిర్ధారిస్తుంది. 
  • కుటుంబంలోని క్యారియర్‌లను గుర్తించడం (తల్లిదండ్రులు లేదా తోబుట్టువులు వంటివి)
  • వ్యక్తిగతీకరించిన మద్దతును అందించడంలో వైద్యులు, చికిత్సకులు మరియు విద్యావేత్తలకు మార్గనిర్దేశం చేయడం.

మీరు మాట్లాడే, మోటారు నైపుణ్యాలు, ఏకాగ్రత లేదా ఇంద్రియ నియంత్రణలో జాప్యాలను గమనించినట్లయితే లేదా IDD యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే, మీ వైద్యుడు ఈ పరీక్షను సిఫారసు చేయవచ్చు.

మద్దతు మరియు నిర్వహణ ఎలా ఉంటుంది?

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ ఒక వ్యాధి కాదు కాబట్టి దీనికి “చికిత్స” లేదు. పిల్లల అవసరాలను అర్థం చేసుకోవడం మరియు వారికి పనికొచ్చే విధంగా వారు అభివృద్ధి చెందడంలో సహాయపడటంపై మద్దతు దృష్టి పెడుతుంది.

సహాయపడే కొన్ని మద్దతులు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

  • ఒక బిడ్డకు ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న పూర్తి మ్యుటేషన్ ఉందో లేదో నిర్ధారిస్తుంది. 
  • కుటుంబంలోని క్యారియర్‌లను గుర్తించడం (తల్లిదండ్రులు లేదా తోబుట్టువులు వంటివి)
  • వ్యక్తిగతీకరించిన మద్దతును అందించడంలో వైద్యులు, చికిత్సకులు మరియు విద్యావేత్తలకు మార్గనిర్దేశం చేయడం.

మీరు మాట్లాడే, మోటారు నైపుణ్యాలు, ఏకాగ్రత లేదా ఇంద్రియ నియంత్రణలో జాప్యాలను గమనించినట్లయితే లేదా IDD యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే, మీ వైద్యుడు ఈ పరీక్షను సిఫారసు చేయవచ్చు.

Write Blog

Share your experiences with others like you!

English