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Universal screening for Down syndrome should be done for every pregnancy, irrespective of family history or maternal age. It is untrue that only women above 35 years of age can have a child with Down Syndrome. It can happen to women of all ages. The main genetic cause of Down Syndrome is due to an extra copy of Chromosome 21, called as Free Trisomy 21. Another cause could be movement of part of chromosome 21 to a different chromosome number, called as Translocation Down syndrome. Most of the Free Trisomy 21 cases happen without a family history, and happen by a chance event. Recurrence risk for Down syndrome, due to Chromosome 21 translocation, in the second child is high if parents are carriers of the translocation. First child with Down Syndrome must undergo genetic testing to know the kind of Chromosome 21 abnormality. Recurrence risk for Down syndrome, due to extra copy of Chromosome 21, in the second child is very low (less than 1%). If the first child has Down Syndrome, the mother is tested during 16weeks of pregnancy for Chromosome 21 abnormalities in the second pregnancy. If the first child has translocation Down syndrome, both the pregnant mother and father are genetically tested for Chromosome 21 translocation, by Amniocentisis of fetus and Karyotyping of foetus and parents. For the first pregnancy without any family history of Down syndrome, the woman must undergo a battery of tests as part of her first trimester screening and is given a report that either indicates low or high risk for Down syndrome. If the risk for Down syndrome is high in the first trimester screen, invasive tests such as Aminocentisis or Chorionic Villus sampling is done to see specific defects for the condition. Second trimester screening is also done in some cases through quadruple marker testing. Non-invasive prenatal tests are also being used as a screening test with a high detection rate for Down syndrome genetic defects.

DISCLAIMER: Please note that this guide is for information purposes only. Please consult a qualified health practitioner for safe management

डाउन सिंड्रोम से ग्रसित बच्चों में क्रोमोज़ोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि हैI ३-४ % डाउन सिंड्रोम मामलों का कारण जेनेटिक होता है, जबकि अधिकांश संयोग के कारण होते हैं। दुसरे बच्चे में क्रोमोज़ोम 21 की अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण डाउन सिंड्रोम होने की संभावना काफी काम है (1% से कम )I दुसरे बच्चे में क्रोमोज़ोम 21 के स्थानांतरण के कारण डाउन सिंड्रोम होने की संभावना काफी अधिक है (१०० %) I डाउन सिंड्रोम से ग्रसित बच्चे का जेनेटिक परिक्षण अनिवार्य है, क्युँकि यह पता लगाने के लिए की उसमे किस प्रकार का क्रोमोज़ोम २१ असामान्यता है। यदि पहले बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो दुसरे गर्भावस्था के 16 सप्ताह के दौरान, क्रोमोजोम 21 में असामान्यताओं की जानकारी के लिए परिक्षण किया जाता है। सभी महिलाओं की गर्भावस्था की स्तिथि में डाउन सिंड्रोम के लिए जांच अनिवार्य है। यह परिक्षण गर्भवती महिला की उम्र पर निर्भर नहीं करता है। यह सत्य नहीं है की केवल ३५ वर्ष से अधिक उम्र की महिलाएं ही डाउन सिंड्रोम से प्रभावित बच्चों को जन्म देती हैं। अस्वीकरण : इस वीडियो के किसी भी भाग को चिकित्सा सलाह के रूप में नहीं समझा जाना चाहिए, और इसका उपयोग केवल सूचना उद्देश्यों के लिए है |

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NayiDisha Editor

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