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डाउन सिंड्रोम के लिए कौन सा परीक्षण करवाना उपयुक्त होगा?

डॉ.प्रज्ञ रंगनाथ

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महत्वपूर्ण जानकारी

  1. पारिवारिक इतिहास की परवाह किए बिना, प्रत्येक गर्भावस्था के लिए डाउन सिंड्रोम की सार्वभौमिक जांच की जानी चाहिए।
  2. यदि पहले बच्चे में डाउन सिंड्रोम है, तो दूसरी गर्भावस्था में क्रोमोसोम 21 असामान्यताओं के लिए गर्भावस्था के 16 सप्ताह के दौरान मां का परीक्षण किया जाता है।
  3. यदि पहले बच्चे में ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम है, तो गर्भवती मां और पिता दोनों को भ्रूण के एमनियोसेंटेसिस और भ्रूण और माता-पिता के कैरियोटाइपिंग द्वारा क्रोमोसोम 21 ट्रांसलोकेशन के लिए आनुवंशिक रूप से परीक्षण किया जाता है।
  4. डाउन सिंड्रोम के किसी भी पारिवारिक इतिहास के बिना पहली गर्भावस्था के लिए महिला को अपनी फर्स्ट ट्राइमेस्टर की स्क्रीनिंग के हिस्से के रूप में कई परीक्षणों से गुजरना ही चाहिये।
  5. कुछ मामलों में दूसरी ट्राइमेस्टर की स्क्रीनिंग क्वाड्रपल मार्कर परीक्षण के माध्यम से भी की जाती है।

डाउन सिंड्रोम से प्रभावित बच्चों में क्रोमोज़ोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि हैI ३-४ % डाउन सिंड्रोम मामलों का कारण जेनेटिक होता है, जबकि अधिकांश संयोग के कारण होते हैं। दुसरे बच्चे में क्रोमोज़ोम 21 की अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण डाउन सिंड्रोम होने की संभावना काफी कम है (1% से कम )I दुसरे बच्चे में क्रोमोज़ोम 21 के स्थानांतरण के कारण डाउन सिंड्रोम होने की संभावना काफी अधिक है (१०० %) I डाउन सिंड्रोम से प्रभावित बच्चे का जेनेटिक परिक्षण अनिवार्य है, क्युँकि यह पता लगाने के लिए की उसमे किस प्रकार का क्रोमोज़ोम २१ असामान्यता है। यदि पहले बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो दुसरे गर्भावस्था के 16 सप्ताह के दौरान, क्रोमोजोम 21 में असामान्यताओं की जानकारी के लिए परिक्षण किया जाता है। सभी महिलाओं की गर्भावस्था की स्थिति में डाउन सिंड्रोम के लिए जांच अनिवार्य है। यह परिक्षण गर्भवती महिला की उम्र पर निर्भर नहीं करता है। यह सत्य नहीं है की केवल ३५ वर्ष से अधिक उम्र की महिलाएं ही डाउन सिंड्रोम से प्रभावित बच्चों को जन्म देती हैं।

अस्वीकरण : इस वीडियो के किसी भी भाग को चिकित्सा सलाह के रूप में नहीं समझा जाना चाहिए, और इसका उपयोग केवल सूचना उद्देश्यों के लिए है |

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